Marina

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A Marina é uma menina valente, que chegou chegando, para desafiar a todos. Desafiar nosso amor, nossos recursos internos, nossa união. 

Ser mãe dela trouxe tantas mudanças - uma delas é este meu empreendimento. Muitos aprendizados também, que vou compartilhando conforme vou compreendendo e absorvendo.

Foram dias e mais dias de uma internação nada esperada na UTINeonatal. Foram vários exames para compor o diagnóstico: Sequência de Pierre Robin, que levou a uma cirurgia quando ela tinha 30 dias de vida; cromossomopatia complexa que apontou entre as principais características a hipotonia. 

Após a primeira etapa vencida: cirurgia, pós-operatório, procedimento no bloco cirúrgico para concluir as intervençoes, fomos atrás de detalhes sobre a investigação genética. Resultou em estímulos precoces desde os 5 meses. A terapia de 7h semanais segue até hoje, com muitos avanços e conquistas dessa pequena valente que me dá motivos para seguir, sempre!

OBS: essa história é cheia de detalhes. Demorou um pouco, mas foi concluída. Por enquanto ficará aqui, mas no futuro estará no espaço ideal, que me ajudou muito e tenho certeza que ajudará outras famílias - o blog criado pela Rita para contar sobre o Gabriel: "Pierre Robin: Uma (con)sequência de vida". https://medium.com/@con.sequencia e no Facebook https://www.facebook.com/consequenciadevida

Confira abaixo.

Sobre a Marina - diagnóstico, cirurgia, tratamento

 

Porto Alegre, março de 2021.

 

Esse texto foi escrito por mim, Lílian, e pelo meu marido, Ricardo, para o blog “Pierre Robin - Uma (con) sequência de vida”, para ajudar famílias que estejam passando por situações semelhantes, recebendo diagnósticos e tentando assimilar tanta informação. Demoramos para escrever, já que a Marina está com 3 anos (nasceu em março de 2018), mas nos sentíamos em débito, pois os relatos da Rita sobre a cirurgia do Gabriel foram uma ajuda valiosa para nós. Além disso ela foi super atenciosa, mesmo sem nos conhecer, mandou áudios explicando mais detalhes e dando dicas práticas, principalmente sobre o pós operatório.

 

Não somos da área da saúde, mas com essa vivência aprendemos sobre alguns procedimentos e termos e tentaremos colocar aqui o máximo de informações, hospitais, clínicas, nomes de profissionais que nos atenderam, para que seja o mais completo possível. Importante também destacar que nosso objetivo é contar como foi a gestação da Marina, o nascimento, passando pelo diagnóstico, cirurgia e as terapias que começaram com 5 meses e seguem até hoje. A intenção neste texto não é detalhar as terapias e seu avanço, mas como chegamos até esse tratamento.

 

GESTAÇÃO

No geral, a gestação foi tranquila,sem complicações. Tive acompanhamento desde o início, com a mesma médica que me acompanha há alguns anos, Dra Adriana Meneghetti. Fiz as ecografias nos tempos adequados. A ecografia obstétrica morfológica de primeiro trimestre foi realizada com a Dra. Ana Lúcia Isotton. As demais foram feitas na Ecofetal e Hospital Moinhos de Vento, cada uma com um médico diferente. Também foi feito o ecocardiograma fetal, na Ecofetal. Com 33 semanas o exame apontou percentil 11 e fiquei em repouso por 15 dias, para que a Marina ganhasse peso, o que aconteceu, segundo o exame. Fiz a última ecografia com 38 semanas e o peso estimado era 3213 gramas (+/- 15%). Com exceção da ecografia que apontou o percentil 11, as demais estavam ok. Tenho um histórico de embolia pulmonar, mas não foi necessário medicação durante a gestação, apenas acompanhamento do hematologista.

 

Com 37 semanas fui ao pronto atendimento obstétrico do Hospital Moinhos de Vento por causa da pressão alta, fiquei internada em observação e retornei para casa. A partir daí fiquei em repouso.

 

NASCIMENTO 

Com 39 semanas, tive uma nova alteração na pressão e fui ao pronto atendimento pela manhã. Tive pré-eclâmpsia e ela nasceu no mesmo dia, à noite. O parto foi cesariana e a Marina nasceu com  2.605g, 47cm, com circular de cordão, apgar 8/9 e houve a ingestão de mecônio, por isso precisou ser aspirada.

 

Quando fomos para a pré-internação, fizemos tentativas para a amamentação. Ela parecia ter a dificuldade normal de qualquer recém-nascido e eu a dificuldade normal de qualquer mãe de primeira viagem. Ela vomitou um pouco de sangue e isso também nos levou a pensar que estava dificultando a amamentação. Resumindo, o quadro parecia normal para os profissionais que estavam nos assistindo. Tive, algumas vezes, ajuda da enfermagem para posicioná-la de forma correta no meu peito, sem muito sucesso. Ficamos pouco mais de 24h na pré-internação.

 

Fomos para o quarto e, a partir daí, foi dada maior atenção ao fato de ela não sugar o peito, pois já deveria ter tentado mais. Como nasceu com menos peso do que apontava na última ecografia, não tinha muitas reservas.

 

A técnica de enfermagem Stefanie Silva Nogueira, que nos auxiliou em um dos turnos, me ajudou a posicioná-la, ficou junto para ver como estávamos nos saindo. Foram várias tentativas e a Marina cansou bastante. Logo vimos que começou a se preocupar. Mediu a glicose, estava baixa. Decidimos dar um pouco de fórmula para ver se mamava. Mediu a glicose, ainda baixa. Chamou a equipe de UTI neonatal e a Marina foi internada.

 

Não consegui ir junto, fiquei muito assustada, não estava entendendo porque a levaram. Liguei para a minha mãe para que fosse para o hospital ficar comigo. O Ricardo foi  acompanhar a internação da Marina. Mas em seguida pedi para a enfermeira me levar até lá. 

 

Quando cheguei foi muito estranho vê-la na incubadora. Era grande para aquele espaço, já que nasceu a termo. Passado o primeiro susto entendemos que, como ela estava com a glicose muito baixa, precisaria ficar internada para pelo menos ganhar peso e poder ir para casa. Fiquei internada no hospital mais um ou dois dias. Tive alta, a Marina não. Então começou nossa saga para entender o que precisaria ser feito para levá-la para casa. 

 

A partir daí, a amamentação passou a ser acompanhada pela equipe da UTIneonatal: a posição no peito, o tempo de sucção, a disposição da Marina, o complemento na mamadeira. Algumas vezes, na mamadeira ela tomava o leite que eu tirava no hospital para deixar para ela, outras era fórmula. A fono fazia exercícios para fortalecer a sucção.Teve sessões com a fisioterapeuta, pois ficava muito tempo deitada no berço (não precisou ficar muito na incubadora).

 

Descobrimos que na UTIneonatal cada dia é vivido de uma vez e as informações vão mudando conforme a evolução e respostas do bebê. 

 

DIAGNÓSTICO 1

Ao ficar internada para ganhar peso, Marina estava sendo acompanhada por vários profissionais experientes e pela pediatra Marisa Braz Silveira, que acompanhou o parto e fez os primeiros exames. Além desse olhar de vários especialistas, estava sendo monitorada por equipamentos que apontaram que a Marina tinha apneia. 

 

A partir daí começaram as investigações para encontrar a origem dessas apneias. Não era mais o ganho de peso o determinante para ela ter alta.

 

Primeiro foram feitos os seguintes exames e avaliações enquanto estava internada na UTINeonatal:

 

Ecocardiograma congênito; Ecografia abdominal; Avaliação genética; TSH; Avaliação neuropediátrica; Ressonância magnética cerebral; Registro poligráfico; Polissonografia;TC face e seios da face; TC crânio.

 

Foram vários exames, alguns inconclusivos para aquele momento. Eram tantas as informações que tivemos que parar e literalmente desenhar um mapa para que fosse possível ver o que estava sendo feito, que exames tinham alguma resposta ou nos levariam para um passo seguinte. 

 

CIRURGIA

Com o resultado dos exames, principalmente da tomografia da face e avaliação clínica, tivemos uma consulta com o Dr. Marcus Vinicius Collares no hospital, que nos explicou os detalhes da cirurgia. Ele também nos indicou a Rita, mãe do Gabriel, para que falássemos com ela como foi para eles todo o processo. Isso foi muito importante para nos prepararmos para a cirurgia.

 

Com o diagnóstico de Sequência de Pierre Robin: micrognatia + glossoptose + distúrbio respiratório (CID 10 - Q87.0), o próximo passo foi a cirurgia. Com 30 dias de vida, a Marina foi operada pelo Dr. Collares e equipe. O procedimento realizado foi osteotomia mandibular bilateral para a colocação de distratores externos para alongamento ósseo gradual.

 

CIRURGIA - PÓS OPERATÓRIO NO HOSPITAL

A Marina ficou mais 10 dias internada, se alimentando por sonda. Aos poucos foi mudando para a seringa. Enquanto isso, eu e o Ricardo aprendemos com a equipe do Dr Collares a fazer a manutenção dos distratores: os giros, a higienização e demais cuidados. 

 

CIRURGIA - PÓS OPERATÓRIO EM CASA

Em casa, a rotina foi toda adaptada para os cuidados com ela. Fizemos tudo junto: os banhos, os giros diários, o leite pela seringa ou pela colher alimentadora. Decidimos que ninguém mais além de nós dois cuidaria dela nesse tempo e conseguimos fazer isso. Também decidimos receber poucas visitas, só a família, os mais próximos. As visitas nos deixavam tensos, pois a família queria vê-la, mas ao mesmo tempo ficavam com pena. Sabemos que é um comportamento natural e tivemos muito apoio da nossa família, mas naquele momento ouvir isso não era bom para nós, pois estávamos tentando ser fortes o tempo todo.

 

Não fizemos registros da manutenção dos distratores (por esquecimento mesmo), mas a Rita registrou e tem algumas imagens no vídeo dos momentos do Gabriel. Além da dica para usar a colher alimentadora, também tentamos usar a talinha para a Marina não mexer os braços, mas não deu certo para ela, então usamos uma faixa para impedir os movimentos, como estava usando no hospital. Para dormir, usamos um apoio para a cabeça feito no hospital, com faixa, no formato de uma rosquinha. Compramos umas roupinhas com abertura na frente ou nas costas, para não ter que passar pela cabeça para vestir. Não foi fácil encontrar, então algumas levamos em uma costureira para adaptar e colocar botões.

 

Além desses cuidados em casa, a Marina teve acompanhamento no consultório com o Dr Collares, para definir a data correta para a retirada dos distratores. Após a alta do hospital foram 46 dias em casa, fazendo os giros e manutenção, até a data da retirada dos distratores, realizada no bloco cirúrgico.

 

DIAGNÓSTICO 2

Separamos dessa forma os diagnósticos para facilitar a compreensão, pois essa etapa se deu em paralelo à cirurgia e não foi determinante para que ocorresse, porém a investigação genética foi fundamental para a definição dos próximos passos até o tratamento.

 

Ainda durante a internação na UTIneonatal, quando a Marina tinha 11 dias, foi realizada avaliação clínica pelo Dr. Osvaldo Artigalás, registrada em relatório médico, bem como os resultados dos exames que fizeram parte da investigação genética: 

 

“Ao exame físico apresentava: hipotonia de tronco associada a dismorfias crânio-faciais (micrognatia, glossoptose, orelhas baixo implantadas, ponte nasal baixa, filtro apagado, fendas palpebrais oblíquas), aracnodactilia, e sem alterações em tórax e abdome. Foi realizada a investigação genética com a realização dos seguintes exames:

  • cariótipo com bandas G em sangue: normal

  • polissonografia: apneias obstrutivas do sono

  • RNM crânio: alterações de sinal em substância branca

  • Ecocardiograma alterado

  • Ecografia de abdome: sem alterações significativas.

 

A paciente evoluiu com melhora geral do quadro de hipotonia e foi optado pela realização de distração cirúrgica para o quadro de micrognatia.

 

Frente a evolução do quadro, que consiste de múltiplas dismorfias crânio-faciais, bem como alterações congênitas em sistema nervoso central e cardiovascular, associado a cariótipo feminino e normal, foi indicada a realização do exame de array-CGH (análise genômica comparativa por microarranjos), cujo resultado  confirmou a presença de: 

- deleção de uma porção do braço curto do cromossomo 9 (del 9p) 

- duplicação de uma porção do braço longo do cromossomo 9 (dup 9p) 

- microduplicação de parte do braço longo do cromossomo 1 (dup 1q) 

 

Dessa forma, além da confirmação da indicação adequada do exame de array-CGH, somente graças a esse exame foi possível realizar o diagnóstico adequado dessa paciente, que apresenta assim uma cromossomopatia complexa (CID-10: Q99.8).”

 

TRATAMENTO

Durante a internação, Marina tinha sessões de fisioterapia e fonoterapia. Quando teve alta, mantivemos duas horas por semana de fisioterapia em casa. Após a retirada dos distratores, precisou também de algumas sessões com a fonoaudióloga para retomar a sucção. Não conseguiu voltar a mamar no peito, assim utilizamos a mamadeira e ela tomava leite materno e complemento.

 

A avaliação da neuropediatra realizada no hospital, que havia apontado hipotonia e hipoatividade, deveria ser feita novamente quando a Marina fizesse 6 meses. A consulta foi antecipada, pois a fisioterapeuta que atendia a Marina em casa nos alertou que seria importante uma avaliação pela neuropediatra antes, pois provavelmente a Marina seria encaminhada para atendimento multidisciplinar, com mais horas de terapia por semana. 

 

Fizemos uma consulta com a Dra. Newra Tellechea Rotta quando a Marina tinha 4 meses e 20 dias. Ela teve acesso aos exames realizados até aquele momento, fez uma avaliação clínica e nos encaminhou para as terapias, conforme descrito no laudo:

 

“Conduta: 

-  Iniciar imediatamente fisioterapia pelo Conceito Bobath em 3 sessões semanais. 

-  Atendimento fonoaudiológico em 2 sessões semanais. 

-  Manter avaliações com neuropediatra.

-  Manter acompanhamento genético. 

- É importante que a equipe multidisciplinar tenha igual conhecimento desta patologia complexa”

 

Com esse laudo em mãos fomos até o Ceneffi (Centro de Estudos e Fisioterapia para Funcionalidade e Integração), indicado pela Dra. Newra. A Marina fez uma avaliação e em seguida começou a terapia, com 5 meses. Em janeiro de 2020 iniciou, também, a terapia ocupacional, somando 7h de sessões semanais. 

 

Além das terapias, a Marina tem acompanhamento periódico do neurologista Dr. Cléber Álvares da Silva e do Dr. Collares.

Nossos contatos pessoais:

lilianloss@gmail.com

ricardobehling@gmail.com

A seguir, algumas fotos que contam um pouco desses primeiros dias de vida da Marina.

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  1. Recém nascida: no quarto do hospital.

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2. Antes da cirurgia: na UTI neonatal

3. Logo após a cirurgia. Com sonda, na incubadora.

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4. Ainda com sonda, mas no berço.

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5. Em casa. Usando a colher alimentadora para tomar leite.

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6. O apoio para a cabeça que usamos quando estava deitada. (Dormir, trocas de fralda, etc).

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7. A faixa para conter o movimento dos braços.

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8. Após a retirada dos distratores, com curativo.

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9. Após a retirada dos distratores, sem curativo.